维生素B12无反应性甲基丙二酸血症变异型
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
ORPHA:79312疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12.
别名
维生素B12 -无反应性甲基丙二酸尿变异型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MMUT | methylmalonyl-CoA mutase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%7
- 厌食症 HP:0002039
- 昏迷 HP:0001259
- 脱水 HP:0001944
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高氨血症 HP:0001987
- 昏睡 HP:0001254
- 呼吸窘迫 HP:0002098
常见 79–30%9
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 智力障碍 HP:0001249
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%13
- 腹痛 HP:0002027
- 运动异常 HP:0100022
- 贫血 HP:0001903
- 心肌病 HP:0001638
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 胰腺炎 HP:0001733
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 卒中 HP:0001297
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）