L-2-羟基戊二酸尿症
L-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:79314疾病
定义 英文原文（暂无中文）
L-2-hydroxyglutaric aciduria is a primarily neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized by psychomotor retardation, cerebellar ataxia and variable macrocephaly or epilepsy.
别名
L-2-羟基戊二酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| L2HGDH | L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%7
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 非典型行为 HP:0000708
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨头畸形 HP:0000256
- 神经系统的肿瘤 HP:0004375
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
偶见 29–5%1
- 失语症 HP:0002381
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）