D-2-羟基戊二酸尿症
D-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:79315疾病
定义 英文原文（暂无中文）
D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid.
别名
D-2-羟基戊二酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| D2HGDH | D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%4
- D-2-羟基戊二酸血症 HP:0040146
- D-2-羟基戊二酸尿症 HP:0012321
- 脑脊液D-2-羟基戊二酸水平升高 HP:6000246
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%2
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%7
- 心肌病 HP:0001638
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑病 HP:0001298
- 喘鸣 HP:0010307
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）