先天性糖基化障碍1a型
PMM2-CDG
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital disorder of N-glycosylation and is characterized by cerebellar dysfunction, abnormal fat distribution, inverted nipples, strabismus and hypotonia. 3 forms of PMM2-CDG can be distinguished: the infantile multisystem type, late-infantile and childhood ataxia-intellectual disability type (3-10 yrs old), and the adult stable disability type. Infants usually develop ataxia, psychomotor delay and extraneurological manifestations including failure to thrive, enteropathy, hepatic dysfunction, coagulation abnormalities and cardiac and renal involvement. The phenotype is however highly variable and ranges from infants who die in the first year of life to mildly involved adults.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ia型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMM2 | phosphomannomutase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 86
极常见 99–80%3
- 高腭 HP:0000218
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%31
- 面部形状异常 HP:0001999
- 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 乳头内陷 HP:0003186
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 长脸 HP:0000276
- 长手指 HP:0100807
- 长人中 HP:0000343
- 下颌前突 HP:0000303
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 扁平足 HP:0001763
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻前突 HP:0000448
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 薄上唇红 HP:0000219
- 呕吐 HP:0002013
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%41
- 肝实质形态异常 HP:0030146
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 协调异常 HP:0011443
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 卵巢发育不全 HP:0010463
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 大阴唇增生 HP:0012882
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 近视 HP:0000545
- 肾病综合征 HP:0000100
- 心包积液 HP:0001698
- 周围神经病 HP:0009830
- OCT 测量法黄斑区光感受器细胞层损失 HP:0030609
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 蛋白尿 HP:0000093
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 凝血因子IX活性减低 HP:0011858
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 甲状腺素结合球蛋白降低 HP:0012509
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
罕见 <4–1%11
- 全身水肿 HP:0012050
- 心绞痛 HP:0001681
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 抗原特异性应答损伤 HP:0031404
- 中性粒细胞趋化功能受损 HP:0040238
- 颅内出血 HP:0002170
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 心包炎 HP:0001701
- 扁平椎 HP:0000926
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）