先天性糖基化障碍1b型
MPI-CDG
ORPHA:79319疾病
定义 英文原文（暂无中文）
MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ib型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPI | mannose phosphate isomerase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
必现 100%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
极常见 99–80%6
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 腹泻 HP:0002014
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 抗凝血酶抗原减少 HP:0040246
常见 79–30%12
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 肝功能下降 HP:0001410
- 水肿 HP:0000969
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 门脉高压 HP:0001409
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%1
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
排除 0%2
- 神经系统异常 HP:0000707
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）