先天性糖基化障碍1c型
ALG6-CDG
ORPHA:79320疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by feeding problems, mild-to-moderate neurologic involvement with hypotonia, poor head control, developmental delay, ataxia, strabismus, and seizures, ranging from febrile convulsions to epilepsy. Retinal degeneration has also been reported. A minority of patients show other manifestations, particularly intestinal (such as protein-losing enteropathy) and liver involvement. The disease is caused by loss of function mutations of the gene ALG6 (1p31.3).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ic型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG6 | ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
必现 100%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%7
- 神经系统异常 HP:0000707
- 共济失调 HP:0001251
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力减退 HP:0001252
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%19
- 面部形状异常 HP:0001999
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 肝脏异常 HP:0001392
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 黄疸 HP:0000952
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 抗凝血酶抗原减少 HP:0040246
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 手指的所有远端指骨缩短 HP:0006118
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 斜视 HP:0000486
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
罕见 <4–1%8
- 短指（趾） HP:0001156
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 低β-脂蛋白血症 HP:0003563
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
- 青春期及性腺疾病 HP:0008373
- 视网膜变性 HP:0000546
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）