先天性糖基化障碍1d型
ALG3-CDG
ORPHA:79321疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by severe neurological involvement, including hypotonia, developmental delay, intellectual disability, postnatal microcephaly, and progressive brain and cerebellar atrophy. Epilepsy with hypsarrythmia is frequently reported. Additional features that may be observed include failure to thrive, arthrogryposis multiplex congenita (AMC), vision impairment (optic atrophy, iris coloboma) and facial dysmorphism (hypertelorism with a broad nasal bridge, large and thick ears, thin lips, micrognathia). The disease is caused by loss of function mutations of the gene ALG3 (3q27.3).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Id型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG3 | ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 45
必现 100%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
极常见 99–80%6
- 大脑形态学异常 HP:0002060
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 反复感染 HP:0002719
常见 79–30%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 四肢骨形态异常 HP:0002813
- 肢体异常 HP:0040064
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 眼部异常 HP:0000478
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 鼻异常 HP:0000366
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 肝功能下降 HP:0001410
- 听力受损 HP:0000365
- 小头畸形 HP:0000252
- 骨质减少 HP:0000938
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%7
- 血液和造血组织异常 HP:0001871
- 脑萎缩 HP:0012444
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌张力增高 HP:0001276
- 乳头内陷 HP:0003186
- 神经管缺损 HP:0045005
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
罕见 <4–1%17
- 悬雍垂形态异常 HP:0000172
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 降主动脉弓缩窄 HP:0012305
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 巨舌症 HP:0000158
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肺发育不良 HP:0002089
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）