先天性糖基化障碍1e型
DPM1-CDG
ORPHA:79322疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of multiple glycosylation pathways characterized by global developmental delay, motor skills delay, hypotonia, seizures, microcephaly and eye abnormalities (including retinopathy, nystagmus, strabismus) with varying onset and severity. Additional clinical features may include peripheral neuropathy, dysmorphic features (facial and limb abnormalities), ataxia and severe gastrointestinal involvement.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ie型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPM1 | dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 59
极常见 99–80%5
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%9
- 齿状核形态异常 HP:0100321
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
偶见 29–5%45
- 注视异常 HP:0025404
- 共济失调 HP:0001251
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 腹泻 HP:0002014
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 早发性失神发作 HP:0011152
- 脑病 HP:0001298
- 内斜视 HP:0000565
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 乳头内陷 HP:0003186
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 长拇趾 HP:0001847
- 小下颌 HP:0000347
- 肌营养不良 HP:0003560
- 甲发育不良 HP:0002164
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周围神经病 HP:0009830
- 脑桥小脑萎缩 HP:0006879
- 眉间突出 HP:0002057
- 视网膜病变 HP:0000488
- 木屐足 HP:0001852
- 人中扁平 HP:0000319
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 三角头畸形 HP:0000243
- U型上红唇 HP:0010806
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）