先天性糖基化障碍1f型
MPDU1-CDG
ORPHA:79323疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of multiple-pathway glycosylation characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, cardiomyopathy, and ichthyosis-like cutaneous anomalies.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征If型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPDU1 | mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 重度智力障碍 HP:0010864
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
常见 79–30%1
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
偶见 29–5%22
- 声反射缺失 HP:0008529
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 红斑 HP:0025474
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力增高 HP:0001276
- 高度失律 HP:0002521
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 顶骨隆起 HP:0000242
- 额窦突出 HP:0005478
- 肾皮质囊肿 HP:0000803
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 癫痫发作 HP:0001250
- 下红唇薄 HP:0000233
- 视觉诱发电位无波形 HP:0007965
- 巨脑室 HP:0002119
- 前囟增宽 HP:0000260
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）