先天性糖基化障碍1g型
ALG12-CDG
ORPHA:79324疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by facial dysmorphism (prominent forehead, large ears, thin upper lip), generalized hypotonia, feeding difficulties, moderate to severe developmental delay, progressive microcephaly, frequent upper respiratory tract infections due to impaired immunity with decreased immunoglobulin levels, and decreased coagulation factors. Additional features include hypogonadism with or without hypospadias in males, skeletal anomalies, seizures and cardiac anomalies in some cases. The disease is caused by loss of function mutations of the gene ALG12 (22q13.33).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ig型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG12 | ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 93
必现 100%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
极常见 99–80%2
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
常见 79–30%22
- 循环IgG水平异常 HP:0410242
- 周围神经系统形态异常 HP:0000759
- 慢性鼻炎 HP:0002257
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 复发性咽炎 HP:0100776
- 反复肺炎 HP:0006532
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 抗凝血酶抗原减少 HP:0040246
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
偶见 29–5%57
- 循环IgA水平异常 HP:0410240
- 循环IgM水平异常 HP:0410243
- 骨化异常 HP:0011849
- 面部形状异常 HP:0001999
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眼部异常 HP:0000478
- 脑成像异常 HP:0410263
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 第五脑室 HP:0002389
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 对破伤风疫苗完全或几乎全无特异性抗体应答 HP:0410295
- 隐睾 HP:0000028
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低胆固醇血症 HP:0003146
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长脸 HP:0000276
- 长手指 HP:0100807
- 后发际低 HP:0002162
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 面中部后缩 HP:0011800
- 指交叠 HP:0010557
- 巨脑回 HP:0001302
- 对B型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗特异性抗体应答降低 HP:0410305
- 后斜头畸形 HP:0011327
- 早产 HP:0001622
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 拇指近置 HP:0009623
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
- 赘肉 HP:0001582
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 长骨短 HP:0003026
- 人中短 HP:0000322
- 微甲 HP:0001792
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- 血小板减少症 HP:0001873
- 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻 HP:0000445
- 脑蛛网膜下腔扩大 HP:0012766
罕见 <4–1%11
- 脂肪组织形态异常 HP:0009124
- 双心室肥厚 HP:0200128
- 水肿 HP:0000969
- 低钠血症 HP:0002902
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 乳头内陷 HP:0003186
- 肌部室间隔缺损 HP:0011623
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 羊水过多 HP:0001561
- 脓毒症 HP:0100806
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）