先天性糖基化障碍1h型
ALG8-CDG
ORPHA:79325疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by gastrointestinal symptoms (diarrhea, vomiting, feeding problems with failure to thrive, protein-losing enteropathy), edema and ascites (including hydrops fetalis), hepatomegaly, renal tubulopathy, coagulation anomalies due to thrombocytopenia, brain involvement (psychomotor delay, seizures, ataxia), facial dysmorphism (low-set ears and retrognathia), pes equinovarus, and muscular hypotonia. Cataracts may also be observed. Prognosis is usually poor. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene ALG8 (11q14.1), resulting in a block in the initial step of protein glycosylation.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ih型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG8 | ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 48
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 神经系统异常 HP:0000707
- 肌张力减退 HP:0001252
常见 79–30%15
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 眼部异常 HP:0000478
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 腹水 HP:0001541
- 白内障 HP:0000518
- 水肿 HP:0000969
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 低钠血症 HP:0002902
- 早产 HP:0001622
- 癫痫发作 HP:0001250
- 血小板减少症 HP:0001873
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
偶见 29–5%30
- 皮下脂肪组织异常 HP:0001001
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳头内陷 HP:0003186
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 白质脑病 HP:0002352
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 眼球震颤 HP:0000639
- 羊水过少 HP:0001562
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 视网膜病变 HP:0000488
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 巨脑室 HP:0002119
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）