先天性糖基化障碍1i型
ALG2-CDG
ORPHA:79326疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by iris coloboma, cataract, infantile spasms, developmental delay and abnormal coagulation factors. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene ALG2 (9q31.1). Transmission is autosomal recessive.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ii型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG2 | ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
极常见 99–80%2
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
常见 79–30%15
- 面部形状异常 HP:0001999
- 凝血异常 HP:0001928
- 神经系统异常 HP:0000707
- 白内障 HP:0000518
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高度失律 HP:0002521
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%8
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 肝脏肿大 HP:0002240
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）