先天性糖基化障碍1k型
ALG1-CDG
ORPHA:79327疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by severe developmental and psychomotor delay, muscular hypotonia, intractable early-onset seizures, and microcephaly. Additional features include altered blood coagulation with a high probability of hemorrhages or thromboses, nephrotic syndrome, ascites, hepatomegaly, cardiomyopathy, ocular manifestations (strabismus, nystagmus), and immunodeficiency. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene ALG1 (16p13.3).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG1 | ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 血液和造血组织异常 HP:0001871
- 眼部异常 HP:0000478
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 脑成像异常 HP:0410263
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%16
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾脏异常 HP:0000077
- 心肌病 HP:0001638
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肝功能下降 HP:0001410
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肾病综合征 HP:0000100
- 眼球震颤 HP:0000639
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 反复感染 HP:0002719
- 肾功能不全 HP:0000083
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脓毒症 HP:0100806
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）