先天性糖基化障碍ALG9突变型
ALG9-CDG
ORPHA:79328疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by progressive microcephaly, hypotonia, developmental delay, drug-resistant infantile epilepsy, and hepatomegaly. Additional features that may be observed include failure to thrive, pericardial effusion, renal cysts, skeletal dysplasia, facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, depressed nasal bridge, low-seated ears, large mouth) and hydrops fetalis. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene ALG9 (11q23).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征IL型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG9 | ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 86
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%7
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳头内陷 HP:0003186
- 心包积液 HP:0001698
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 骨骼发育不良 HP:0002652
偶见 29–5%76
- 骨化异常 HP:0011849
- 左室流出道形态异常 HP:0011103
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 肾动脉形态异常 HP:0008776
- 先天性头皮表皮发育不全 HP:0007385
- 哮喘 HP:0002099
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双角子宫 HP:0000813
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 短头畸形 HP:0000248
- 坐骨增宽 HP:0100865
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 胎动减少 HP:0001558
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 腹泻 HP:0002014
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 内斜视 HP:0000565
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 前额突出 HP:0002007
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝囊肿 HP:0001407
- “搭便车”拇指 HP:0001234
- 肾积水 HP:0000126
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 多毛症 HP:0000998
- 膀胱发育不良 HP:0005343
- 肌肉组织发育不全 HP:0009004
- 卵巢发育不良 HP:0008724
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 易激惹 HP:0000737
- 肥大耳 HP:0002265
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 长人中 HP:0000343
- 鼻小柱低插入 HP:0010763
- 后发际低 HP:0002162
- 低位耳 HP:0000369
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 小下颌 HP:0000347
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 坐骨大切迹变窄 HP:0003375
- 羊水过少 HP:0001562
- 脐膨出 HP:0001539
- 门静脉周围纤维化 HP:0001405
- 后旋耳 HP:0000358
- 额嵴突出 HP:0005487
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 右心室扩张 HP:0005133
- 浅眼眶 HP:0000586
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 薄上唇红 HP:0000219
- 斜颈 HP:0000473
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 手向尺侧偏斜 HP:0009487
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 输尿管发育不良 HP:0032464
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 绒毛萎缩 HP:0011473
- 呕吐 HP:0002013
- 前囟增宽 HP:0000260
- 宽嘴 HP:0000154
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）