先天性糖基化障碍2a型
MGAT2-CDG
ORPHA:79329疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of disorder of protein N-glycosylation characterized by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征IIa型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MGAT2 | alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 57
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- N-乙酰氨基葡萄糖转移酶II活性降低 HP:0003655
常见 79–30%4
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肌张力减退 HP:0001252
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%48
- 异常出血 HP:0001892
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 共同凝血途径异常 HP:0010990
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 心律失常 HP:0011675
- 短指（趾） HP:0001156
- 脑萎缩 HP:0012444
- 联合免疫缺陷 HP:0005387
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 眼距过宽 HP:0000316
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 高度失律 HP:0002521
- 植物血凝素淋巴细胞转化受损 HP:0003347
- 血小板聚集障碍 HP:0003540
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 乳头内陷 HP:0003186
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长睫毛 HP:0000527
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 闭口不能 HP:0000194
- 骨质减少 HP:0000938
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 后旋耳 HP:0000358
- 后旋耳 HP:0000358
- 对耳轮突出 HP:0000395
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
- 心脏停搏所致的反射性晕厥 HP:0500173
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
- 室间隔缺损 HP:0001629
排除 0%2
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）