先天性糖基化障碍2b型
MOGS-CDG
ORPHA:79330疾病
定义 英文原文（暂无中文）
MOGS-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by generalized hypotonia, craniofacial dysmorphism (prominent occiput, short palpebral fissures, long eyelashes, broad nose, high arched palate , retrognathia), hypoplastic genitalia, seizures, feeding difficulties, hypoventilation, severe hypogammaglobulinemia with generalized edema, and increased resistance to particular viral infections (particularly to enveloped viruses). The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MOGS (2p13.1).
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ⅱb型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MOGS | mannosyl-oligosaccharide glucosidase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
常见 79–30%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 长睫毛 HP:0000527
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短睑裂 HP:0012745
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%32
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 脑干听觉反应消失 HP:0004463
- 脱发 HP:0001596
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 骨折 HP:0020110
- 心脏扩大 HP:0001640
- 慢性便秘 HP:0012450
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 水肿 HP:0000969
- 金发 HP:0002286
- 广泛水肿 HP:0007430
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 通气不足 HP:0002791
- 抗利尿激素分泌失衡 HP:0031218
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 指交叠 HP:0010557
- 羊水过多 HP:0001561
- 枕骨突出 HP:0000269
- 肺水肿 HP:0100598
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）