先天性糖基化障碍2d型
B4GALT1-CDG
ORPHA:79332疾病
定义 英文原文（暂无中文）
B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase.
别名
糖蛋白缺乏综合征Ⅱd型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| B4GALT1 | beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
常见 79–30%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 低β-脂蛋白血症 HP:0003563
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 低位耳 HP:0000369
- 近视 HP:0000545
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 蛋白C活性减低 HP:0005543
- 蛋白S活性减低 HP:0004855
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%18
- 异常出血 HP:0001892
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 腹泻 HP:0002014
- 水肿 HP:0000969
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高度近视 HP:0011003
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 乳头内陷 HP:0003186
- 长人中 HP:0000343
- 早产 HP:0001622
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 脾肿大 HP:0001744
- 薄上唇红 HP:0000219
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）