先天性糖基化障碍2e型
COG7-CDG
ORPHA:79333疾病
定义 英文原文（暂无中文）
COG7-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by dysmorphism, skeletal dysplasia, hypotonia, hepatosplenomegaly, jaundice, cardiac insufficiency, recurrent infections and epilepsy. To date, it has been described in two infants, both of whom died within the first three months of life. The syndrome is caused by a mutation in the gene encoding COG-7 (chromosome 16), a subunit of the oligomeric Golgi complex.
别名
糖蛋白缺乏综合征Ⅱe型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG7 | component of oligomeric golgi complex 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%9
- 脑萎缩 HP:0012444
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力减退 HP:0001252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 阵发性发热 HP:0001954
- 反复感染 HP:0002719
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
常见 79–30%15
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 手指形态异常 HP:0001167
- 肾脏异常 HP:0000077
- 神经反射消失 HP:0001284
- 腹泻 HP:0002014
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 黄疸 HP:0000952
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%9
- 拇指内收 HP:0001181
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 长手指 HP:0100807
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短颈 HP:0000470
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）