末节指骨短小点状软骨发育不良
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
ORPHA:79345疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (BCDP) is a form of non-rhizomelic chondrodysplasia punctata, a primary bone dysplasia, characterized by hypoplasia of the distal phalanges of the fingers, nasal hypoplasia, epiphyseal stippling appearing in the first year of life, as well as mild and non-rhizomelic shortness of the long bones.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARSL | arylsulfatase L | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 56
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%11
- 脊柱异常 HP:0000925
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 前鼻棘发育不良 HP:0010666
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 椎体点状钙化 HP:0008420
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 末节跖骨短小 HP:0001857
偶见 29–5%31
- 支气管形态异常 HP:0025426
- 股骨颈和股骨头骨化异常 HP:0009107
- 舌骨形态异常 HP:3000052
- 肋软骨交界处异常 HP:0000919
- 哮喘 HP:0002099
- 寰枢椎不稳 HP:0003467
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- C1-C2半脱位 HP:0003320
- 跟骨骨骺点状钙化 HP:0004695
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 颈脊髓压迫症 HP:0002341
- 颈椎后凸畸形 HP:0002947
- 颈椎椎管狭窄 HP:0008445
- 颈椎不稳 HP:0010646
- 颈椎发育不良 HP:0008469
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 趾骨骨骺点状钙化 HP:0010171
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 颈椎发育不良 HP:0008434
- 喉钙化 HP:0008754
- 鼻塞 HP:0001742
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 末节指骨骨骺点状钙化 HP:0010255
- 呼吸过速 HP:0002789
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 气管钙化 HP:0002787
- 气管狭窄 HP:0002777
- 椎体发育不全 HP:0008417
罕见 <4–1%9
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 白内障 HP:0000518
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 室间隔缺损 HP:0001629
排除 0%1
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
外部标识与链接
OrphanetOMIM:302950OMIM:602497MONDO:0010555MONDO:10555GARD:1296ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.04ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）