3-磷酸丝氨酸磷酸化酶缺陷症，婴儿/青少年型
3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:79350疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
3-Phosphoserine phosphatase deficiency is an extremely rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically by congenital microcephaly and severe psychomotor retardation in the single reported case to date, which was associated with Williams syndrome.
别名
PSPH缺乏症，婴儿/青少年型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSPH | phosphoserine phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%5
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低丝氨酸血症 HP:0012279
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
偶见 29–5%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽前额 HP:0000337
- 食管炎 HP:0100633
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力增高 HP:0001276
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）