3-磷酸甘油酸脱氢酶缺陷症，婴儿/青少年型
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:79351疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (3-PGDH deficiency) is an autosomal recessive form of serine deficiency syndrome characterized clinically in the few reported cases by congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures in the infantile form and by absence seizures, moderate developmental delay and behavioral disorders in the juvenile form
别名
PHGDH缺乏症，婴儿/青少年型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHGDH | phosphoglycerate dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%2
- 低甘氨酸血症 HP:0012277
- 低丝氨酸血症 HP:0012279
常见 79–30%15
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 发育停滞 HP:0007281
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 内斜视 HP:0000565
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%29
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 面部形状异常 HP:0001999
- 发质异常 HP:0010719
- 拇指内收 HP:0001181
- 手足徐动症 HP:0002305
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑发育不全 HP:0006872
- 脑发育不全 HP:0006872
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 发育性白内障 HP:0000519
- 食管炎 HP:0100633
- 伴大笑的局灶情绪性发作 HP:0010821
- 胃食管反流 HP:0002020
- 泛发性鱼鳞病 HP:0007503
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 肌张力增高 HP:0001276
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 易激惹 HP:0000737
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 脐疝 HP:0001537
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）