皮肤血管疾病
Skin vascular disease
ORPHA:79379疾病组
相关基因 16来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADA2 | adenosine deaminase 2 | ORPHA:820 |
| ANGPT1 | angiopoietin 1 | ORPHA:599418 |
| ATR | ATR checkpoint kinase | ORPHA:313846 |
| F12 | coagulation factor XII | ORPHA:100054 |
| GNA11 | G protein subunit alpha 11 | ORPHA:1556 |
| GNAQ | G protein subunit alpha q | ORPHA:624 |
| HS3ST6 | heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | ORPHA:599418 |
| IDH1 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | ORPHA:163634 |
| IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | ORPHA:163634 |
| KNG1 | kininogen 1 | ORPHA:599418 |
| MYOF | myoferlin | ORPHA:599418 |
| PLG | plasminogen | ORPHA:537072 |
| SAMHD1 | SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | ORPHA:481662 |
| STING1 | stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | ORPHA:481662 |
| TEK | TEK receptor tyrosine kinase | ORPHA:1059 |
| TREX1 | three prime repair exonuclease 1 | ORPHA:481662 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）