罕见病知识库 RareSeen

混合性真皮疾病

Mixed dermis disorder

ORPHA:79380疾病组

相关基因 9来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorORPHA:1114
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BORPHA:2556
DLL4delta like canonical Notch ligand 4ORPHA:1114
HCCSholocytochrome c synthaseORPHA:2556
ITGB4integrin subunit beta 4ORPHA:1114
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1ORPHA:2036
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11ORPHA:2556
PLECplectinORPHA:1114
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2ORPHA:1114

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)