皮下组织疾病
Subcutaneous tissue disease
ORPHA:79382疾病组
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACVR1 | activin A receptor type 1 | ORPHA:337 |
| CYP27A1 | cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | ORPHA:909 |
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | ORPHA:2396 |
| ITPR2 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 | ORPHA:468666 |
| MFN2 | mitofusin 2 | ORPHA:2398 |
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | ORPHA:140944 |
| TBL1XR1 | TBL1X/Y related 1 | ORPHA:487825 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）