残毁遗传性皮肤角化病伴鱼鳞病
Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
ORPHA:79395疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare diffuse, mutilating, hereditary palmoplantar keratoderma characterized by severe, honeycomb-pattern palmoplantar keratosis and pseudoainhum of the digits leading to autoamputation, associated with mild to moderate congenital sensorineural hearing loss. Additional features include stellate keratosis on the extensor surfaces of the fingers, feet, elbows and knees. Alopecia, onychogryphosis, nail dystrophy or clubbing, spastic paraplegia and myopathy may also be associated.
别名
皮肤角化病-鱼鳞状皮肤病-β-葡糖醛酸糖苷酶升高综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LORICRIN | loricrin cornified envelope precursor protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%3
- 指趾缩窄环 HP:0010491
- 泛发性鱼鳞病 HP:0007503
- 掌跖角化 HP:0000972
常见 79–30%8
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 蜂窝状掌跖角化 HP:0007465
- 颗粒层增厚 HP:0025114
- 角化过度 HP:0000962
- 手指关节垫 HP:0032541
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 角化不全 HP:0001036
- 指尖鱼鳞样皮损 HP:0025525
偶见 29–5%5
- 脱发 HP:0001596
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 甲营养不良 HP:0008404
- 厚甲 HP:0001805
- 正角化 HP:0040162
罕见 <4–1%1
- 神经系统异常 HP:0000707
排除 0%1
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）