单纯性大疱性表皮松解症，重度全身型
Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
ORPHA:79396疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (EBS-DM) is a basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.
别名
单纯型大疱性表皮松解症，Dowling-Meara型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT14 | keratin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT5 | keratin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 红斑 HP:0010783
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%15
- 脱发 HP:0001596
- 贫血 HP:0001903
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 先天性躯干或四肢表皮发育不全 HP:0007589
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 泛发性网状棕色色素沉着 HP:0007599
- 生长延迟 HP:0001510
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 粟丘疹 HP:0001056
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 瘢痕形成 HP:0100699
偶见 29–5%22
- 会厌形态异常 HP:0005483
- 喉部异常 HP:0001600
- 支气管软化 HP:0002780
- 先天性眼球震颤 HP:0006934
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 皮肤色素脱失/色素沉着 HP:0007483
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 远视 HP:0000540
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 厚甲 HP:0001805
- 畏光 HP:0000613
- 反复感染 HP:0002719
- 脓毒症 HP:0100806
- 光舌 HP:0010298
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%1
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）