单纯性大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
ORPHA:79397疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by neonatal or infantile onset of generalized blistering with mottled or reticulate brown pigmentation developing later. Blistering is often accompanied by mild nail dystrophy and focal palmoplantar keratoderma, and rarely by milia and mostly affects the limbs and trunk.
别名
EBS with mottled pigmentation、EBS-MP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT14 | keratin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT5 | keratin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 透明层裂隙 HP:0003341
- 皮肤色素减退和色素沉着共存 HP:0009123
- 斑驳病 HP:0001070
- 网状色素沉着 HP:0007427
- 非疤痕发疱性脆性皮肤 HP:0007585
常见 79–30%8
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 色素脱失斑 HP:0009719
- 甲发育不良 HP:0002164
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 跖部角化过度 HP:0007556
- 点滴状色素减退 HP:0005590
偶见 29–5%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 脱发 HP:0001596
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 粟丘疹 HP:0001056
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）