单纯型大疱性表皮松解症，中间型
Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form
ORPHA:79399疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Köbner type (EBS-K) is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by non-herpetiform blisters and erosions arising in particular at sites of friction.
别名
全身性单纯型大疱性表皮松解症，非Dowling-Meara型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT14 | keratin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT5 | keratin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%4
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 角化过度 HP:0000962
- 透明层裂隙 HP:0003341
- 非疤痕发疱性脆性皮肤 HP:0007585
常见 79–30%4
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 跖部角化过度 HP:0007556
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
- 点滴状色素减退 HP:0005590
偶见 29–5%7
- 牙列异常 HP:0000164
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 色素脱失斑 HP:0009719
- 粟丘疹 HP:0001056
- 皮肤色素减退和色素沉着共存 HP:0009123
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
罕见 <4–1%2
- 丘疹 HP:0200034
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）