Saethre-Chotzen综合征
Saethre-Chotzen syndrome
ORPHA:794疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A syndrome characterized by unilateral or bilateral coronal synostosis, facial asymmetry, ptosis, strabismus and small ears with prominent superior and/or inferior crus, among other less common manifestations.
别名
尖头并指畸形3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TWIST1 | twist family bHLH transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Candidate gene tested in |
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Candidate gene tested in |
临床表型 61
极常见 99–80%7
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 面部不对称 HP:0000324
- 手指并指 HP:0006101
- 额头高 HP:0000348
常见 79–30%22
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 眼距过宽 HP:0000316
- 泪道狭窄 HP:0007678
- 前发际低 HP:0000294
- 小耳畸形 HP:0008551
- 内听道狭窄 HP:0011386
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 开牙合 HP:0010807
- 斜头畸形 HP:0001357
- 耳轮脚突出 HP:0009899
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%32
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 弱视 HP:0000646
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 拇指变宽 HP:0011304
- 宽趾 HP:0001837
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 拇趾末节趾骨重复 HP:0010084
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 眼距过窄 HP:0000601
- 颅内压增高 HP:0002516
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 低位耳 HP:0000369
- 偏头痛 HP:0002076
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 顶骨孔 HP:0002697
- 近端桡尺骨性愈合 HP:0005037
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 三指节拇指 HP:0001199
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）