局限性单纯性大疱性表皮松解症
Localized epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:79400疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Localized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as EBS, Weber-Cockayne, is a basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS). The disease is characterized by blisters occurring mainly on the palms and soles, exacerbated by warm weather.
别名
单纯型大疱性表皮松解症，Weber-Cockayne型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT14 | keratin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT5 | keratin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 摩擦所致的局部掌跖角化 HP:0007497
- 足痛 HP:0025238
- 透明层裂隙 HP:0003341
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 瘙痒 HP:0000989
- 非疤痕发疱性脆性皮肤 HP:0007585
常见 79–30%5
- 神经性症状急性发作 HP:0003489
- 不耐热 HP:0002046
- 感觉异常 HP:0003401
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 上肢疼痛 HP:0012513
偶见 29–5%5
- 口腔黏膜糜烂 HP:0031446
- 多汗症 HP:0000975
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 跖部角化过度 HP:0007556
- 皮肤糜烂 HP:0200041
罕见 <4–1%5
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 红色丘疹 HP:0030350
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
排除 0%1
- 皮肤色素减退和色素沉着共存 HP:0009123
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）