单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型
PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
ORPHA:79401疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by primarily acral blistering with onset typically at birth. Patients have easy bruisability, hemorrhagic blistering, and onychogryphosis.
别名
PLEC-related intermediate EBS without extracutaneous involvement
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEC | plectin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%8
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 肢端水泡 HP:0031045
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 低色素斑点 HP:0020073
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤糜烂 HP:0200041
偶见 29–5%1
- 牙列异常 HP:0000164
排除 0%3
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 腹部器官异常 HP:0002012
- 眼部异常 HP:0000478
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）