交界型大疱性表皮松解症，中间型
Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79402疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized skin blistering, atrophic scarring, nail dystrophy or nail absence, and enamel hypoplasia, with extracutaneous involvement.
别名
泛发性交界性大疱性表皮松解症，非Herlitz型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL17A1 | collagen type XVII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMA3 | laminin subunit alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMB3 | laminin subunit beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMC2 | laminin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%8
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 粟丘疹 HP:0001056
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 体毛稀疏 HP:0002231
常见 79–30%3
- 贫血 HP:0001903
- 无甲症 HP:0001798
- 甲营养不良 HP:0008404
偶见 29–5%3
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 生长延迟 HP:0001510
- 掌跖角化症 HP:0000982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）