交界型大疱性表皮松解症-幽门闭锁综合征
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
ORPHA:79403疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized blistering at birth and congenital atresia of the pylorus and rarely of other portions of the gastrointestinal tract.
别名
Carmi综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITGA6 | integrin subunit alpha 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%6
- 腹胀 HP:0003270
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 先天性幽门闭锁 HP:0004399
- 肠闭锁 HP:0011100
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
常见 79–30%11
- 膀胱发育不全 HP:0010477
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 血尿 HP:0000790
- 肾积水 HP:0000126
- 羊水过多 HP:0001561
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 肾重复 HP:0000075
- 肾发育不良 HP:0000110
- 输尿管囊肿 HP:0000070
- 尿道狭窄 HP:0012227
- 膀胱炎 HP:0100577
偶见 29–5%4
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 睑外翻 HP:0000656
- 甲营养不良 HP:0008404
- 翼状胬肉 HP:0001059
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）