交界型大疱性表皮松解症，重度全身型
Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79404疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by blisters and extensive erosions, localized to the skin and mucous membranes.
别名
交界型大疱性表皮松解症，Herlitz-Pearson型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMA3 | laminin subunit alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMB3 | laminin subunit beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMC2 | laminin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%11
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 发育迟滞 HP:0001508
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 生长延迟 HP:0001510
- 真皮表皮交界处半小体发育不良 HP:0020117
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮肤斑块 HP:0200035
常见 79–30%9
- 指尖形态异常 HP:0001211
- 贫血 HP:0001903
- 无甲症 HP:0001798
- 呼吸困难 HP:0002094
- 口腔黏膜糜烂 HP:0031446
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 营养不良 HP:0004395
- 甲沟炎 HP:0001818
- 喘鸣 HP:0010307
偶见 29–5%37
- 离子稳态平衡异常 HP:0003111
- 角膜形态异常 HP:0000481
- 膀胱异常 HP:0000014
- 上呼吸道异常 HP:0002087
- 脱发 HP:0001596
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 膀胱发育不全/发育不良 HP:0010476
- 便秘 HP:0002019
- 脱水 HP:0001944
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 集合管系统重复 HP:0000081
- 排尿困难 HP:0100518
- 水肿 HP:0000969
- 食管狭窄 HP:0002043
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 喉狭窄 HP:0001602
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 甲营养不良 HP:0008404
- 骨质疏松 HP:0000939
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾小管上皮细胞坏死 HP:0008682
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脓毒症 HP:0100806
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 不明原因的发热 HP:0001955
- 输尿管梗阻 HP:0006000
- 输尿管囊肿 HP:0000070
- 尿道狭窄 HP:0012227
- 尿潴留 HP:0000016
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%4
- 心动过缓 HP:0001662
- 气胸 HP:0002107
- 脓皮病 HP:0000999
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）