交界型大疱性表皮松解症，相反型
Junctional epidermolysis bullosa inversa
ORPHA:79405疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare intermediate form of junctional epidermolysis bullosa characterized by congenital blistering and erosions confined to intertriginous skin sites, the esophagus, groin, and perineum. Blistering is usually severe and lesions may heal with atrophic scarring and milia formation. Extracutaneous manifestations include nail dystrophy, enamel hypoplasia and dental caries, oral, esophageal and vaginal blisters and erosions.
别名
反向性JEB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%3
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 龋齿 HP:0000670
- 局限性皮损 HP:0011355
常见 79–30%4
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 甲营养不良 HP:0008404
偶见 29–5%5
- 无甲症 HP:0001798
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 真皮表皮交界处半小体发育不良 HP:0020117
- 粟丘疹 HP:0001056
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
排除 0%13
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 眼部异常 HP:0000478
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 贫血 HP:0001903
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 生殖器水泡 HP:0031464
- 生长延迟 HP:0001510
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）