重度全身性隐性营养不良性大疱性表皮松解症
Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
ORPHA:79408疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement.
别名
常染色体隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MMP1 | matrix metallopeptidase 1 | Modifying germline mutation in |
临床表型 58
极常见 99–80%12
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 贫血 HP:0001903
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 龋齿 HP:0000670
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 生长延迟 HP:0001510
- 粟丘疹 HP:0001056
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
常见 79–30%11
- 眼部异常 HP:0000478
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 无甲症 HP:0001798
- 焦虑 HP:0000739
- 慢性皮损 HP:0032676
- 抑郁 HP:0000716
- 口腔黏膜糜烂 HP:0031446
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 甲营养不良 HP:0008404
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
偶见 29–5%29
- 血液硒浓度异常 HP:0031903
- 维生素代谢异常 HP:0100508
- 肛裂 HP:0012390
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 慢性肾病 HP:0012622
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 血浆总肉碱降低 HP:0011936
- 血清锌浓度降低 HP:0031831
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管溃疡 HP:0004791
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肾小球肾炎 HP:0000099
- 肾小球IgA沉积 HP:0000794
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 营养不良 HP:0004395
- 小口畸形 HP:0000160
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
- 肾功能不全 HP:0000083
- 尿道狭窄 HP:0012227
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%2
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 生殖器水泡 HP:0031464
排除 0%4
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 掌跖角化症 HP:0000982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）