隐性营养不良性大疱性表皮松解症，相反型
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa
ORPHA:79409疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by blisters and erosions which from adolescence or early adulthood are primarily confined to flexural skin sites.
别名
反向性隐性营养不良性大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
极常见 99–80%1
- 敏感性皮肤 HP:0001030
常见 79–30%11
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 无甲症 HP:0001798
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 龋齿 HP:0000670
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 生殖器水泡 HP:0031464
- 局限性皮损 HP:0011355
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
偶见 29–5%8
- 贫血 HP:0001903
- 食管狭窄 HP:0002043
- 生长延迟 HP:0001510
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 尿道狭窄 HP:0012227
- 阴道狭窄 HP:0025416
排除 0%8
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 眼部异常 HP:0000478
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）