胫前性营养不良性大疱性表皮松解症
Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form
ORPHA:79410疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of localized dystrophic epidermolysis bullosa characterized by the development of blisters, erosions, and lichenoid lesions predominantly in the anterior lower legs (pretibial areas and feet), the hands and nails. Individual lesions, which tend to be papular or plaque-like, are often violaceous. Pruritus is possible. Healing of blisters is associated with hypertrophic scarring and milia formation. Dystrophy of both fingernails and toenails is characteristic.
别名
胫前性DEB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%3
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 局限性皮损 HP:0011355
- 胫前起疱 HP:0012221
常见 79–30%11
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 无甲症 HP:0001798
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 瘙痒 HP:0000989
偶见 29–5%9
- 眼部异常 HP:0000478
- 龋齿 HP:0000670
- 红色丘疹 HP:0030350
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 表皮水疱 HP:0200037
- 微甲 HP:0001792
排除 0%12
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 贫血 HP:0001903
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 生殖器水泡 HP:0031464
- 生长延迟 HP:0001510
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）