新生儿暂时性大疱性皮肤松解症
Self-improving dystrophic epidermolysis bullosa
ORPHA:79411疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life.
别名
DEB，新生儿大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
常见 79–30%8
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 甲下组织异常 HP:0009723
- 无甲症 HP:0001798
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
偶见 29–5%3
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 龋齿 HP:0000670
- 皮肤糜烂 HP:0200041
罕见 <4–1%1
- 皮肤着色异常 HP:0001000
排除 0%14
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 眼部异常 HP:0000478
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 贫血 HP:0001903
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 胃肠道炎症 HP:0004386
- 生殖器水泡 HP:0031464
- 生长延迟 HP:0001510
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）