赫曼斯基-普德拉克综合征
Hermansky-Pudlak syndrome
ORPHA:79430疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. The clinical subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) often present the same clinical phenotype but have different associated complications with varying degrees of severity.
别名
HPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AP3B1 | adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | ORPHA:664500 |
| AP3D1 | adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | ORPHA:664511 |
| HPS1 | HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | ORPHA:231500 |
| HPS3 | HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | ORPHA:231512 |
| HPS4 | HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | ORPHA:231500 |
| HPS5 | HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | ORPHA:231512 |
| HPS6 | HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | ORPHA:231512 |
临床表型 39
极常见 99–80%7
- 异常出血 HP:0001892
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
常见 79–30%15
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 弱视 HP:0000646
- 散光 HP:0000483
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 白内障 HP:0000518
- 鼻衄 HP:0000421
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 月经过多 HP:0400008
- 近视 HP:0000545
- 眼白化病 HP:0001107
- 畏光 HP:0000613
- 肺纤维化 HP:0002206
- 肾功能不全 HP:0000083
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%17
- 腹痛 HP:0002027
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 血小板异常 HP:0001872
- 厌食症 HP:0002039
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 心肌病 HP:0001638
- 呼吸困难 HP:0002094
- 疲乏 HP:0012378
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 角化过度 HP:0000962
- 长睫毛 HP:0000527
- 吸收不良 HP:0002024
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 视觉障碍 HP:0000505
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
OrphanetOMIM:203300OMIM:608233OMIM:614072MONDO:0019312GARD:6643ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.20ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）