眼皮肤白化病1A型
Oculocutaneous albinism type 1A
ORPHA:79431疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves.
别名
酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TYR | tyrosinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%8
- 白化病 HP:0001022
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼白化病 HP:0001107
- 畏光 HP:0000613
常见 79–30%4
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 雀斑 HP:0001480
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%4
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 角化过度 HP:0000962
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
- 皮肤增厚 HP:0001072
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）