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眼皮肤白化病2型

Oculocutaneous albinism type 2

ORPHA:79432疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A form of oculocutaneous albinism characterized by variable hypopigmentation of the skin and hair, numerous characteristic ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm.

别名

OCA2

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 2

基因名称关联类型
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDisease-causing germline mutation(s) in
MC1Rmelanocortin 1 receptorModifying germline mutation in

临床表型 24

常见 79–30%17

  • 屈光异常 HP:0000539
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 蓝色虹膜 HP:0000635
  • 雀斑 HP:0001480
  • 虹膜异色 HP:0001100
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
  • 虹膜色素减退 HP:0007730
  • 虹膜透光缺陷 HP:0012805
  • 黄斑色素减退 HP:0007988
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经错路 HP:0025551
  • 畏光 HP:0000613
  • 视力下降 HP:0007663
  • 白眉 HP:0002226
  • 白发 HP:0011364

偶见 29–5%6

  • 皮肤色素缺失 HP:0200098
  • 基底细胞癌 HP:0002671
  • 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
  • 后巩膜葡萄肿 HP:0030856
  • 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
  • 白睫 HP:0002227

罕见 <4–1%1

  • 色素痣 HP:0007481

外部标识与链接

OrphanetOMIM:203200MONDO:0008746GARD:4038ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）