眼皮肤白化病症3型
Oculocutaneous albinism type 3
ORPHA:79433疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of oculocutaneous albinism (OCA) characterized by rufous or brown albinism and occurring mainly in the African population.
别名
黄斑性眼皮肤白化病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Africa）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TYRP1 | tyrosinase related protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%7
- 蓝色虹膜 HP:0000635
- 雀斑 HP:0001480
- 泛发性毛发色素减退 HP:0011358
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 红发 HP:0002297
偶见 29–5%6
- 皮肤色素缺失 HP:0200098
- 蓝痣 HP:0100814
- 视神经错路 HP:0025551
- 斜视 HP:0000486
- 白眉 HP:0002226
- 白睫 HP:0002227
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）