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眼皮肤白化病症4型

Oculocutaneous albinism type 4

ORPHA:79435疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A form of oculocutaneous albinism characterized by varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm.

别名

OCA4

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

极常见 99–80%4

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视力下降 HP:0007663

常见 79–30%9

  • 白化病 HP:0001022
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 虹膜色素减退 HP:0007730
  • 眼白化病 HP:0001107
  • 视神经错路 HP:0025551
  • 畏光 HP:0000613
  • 皮肤增厚 HP:0001072
  • 白发 HP:0011364

罕见 <4–1%2

  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 色素痣 HP:0003764

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606574MONDO:0011683ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）