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假性甲状旁腺功能减退症1A型

Pseudohypoparathyroidism type 1A

ORPHA:79443疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1a) is a type of pseudohypoparathyroidism (PHP) characterized by renal resistance to parathyroid hormone (PTH), resulting in hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated PTH; resistance to other hormones including thydroid stimulating hormone (TSH), gonadotropins and growth-hormone-releasing hormone (GHRH); and a constellation of clinical features known as Albright hereditary osteodystrophy (AHO).

别名

Albright遗传性骨营养不良- PPHP综合征Ia型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
GNASGNAS complex locusDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 68

必现 100%1

  • 假性甲状旁腺功能减退症 HP:0000852

极常见 99–80%7

  • 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
  • 高磷血症 HP:0002905
  • 低钙血症 HP:0002901
  • 尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下 HP:0003456
  • 垂体对甲状腺激素不敏感 HP:0008227
  • 圆脸 HP:0000311
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%24

  • 基底节钙化 HP:0002135
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 第一掌骨变宽 HP:0010027
  • 白内障 HP:0000518
  • 脉络丛钙化 HP:0006960
  • 压迫性正中神经病变 HP:0012185
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 异位性骨化 HP:0011986
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 肥胖 HP:0001513
  • 多食 HP:0002591
  • 第四掌骨短 HP:0010044
  • 第五掌骨短小 HP:0010047
  • 第五跖骨过短 HP:0004704
  • 掌骨短 HP:0010049
  • 短跖骨 HP:0010743
  • 短颈 HP:0000470
  • 颅骨过厚 HP:0002684

偶见 29–5%32

  • 腹部症状 HP:0011458
  • 血小板功能异常 HP:0011869
  • 焦虑 HP:0000739
  • 带状角膜病 HP:0000585
  • 拇指末节指骨增宽 HP:0009642
  • 钙质沉着 HP:0003761
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 胸痛 HP:0100749
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 意识模糊 HP:0001289
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 抑郁 HP:0000716
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
  • 额骨内板增生症 HP:0004438
  • 高血压 HP:0000822
  • 低钙搐搦 HP:0003472
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 易激惹 HP:0000737
  • 喉肌张力障碍 HP:0012049
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
  • 月经稀发 HP:0000876
  • 皮肤骨瘤 HP:0025027
  • 感觉异常 HP:0003401
  • QT间期延长 HP:0001657
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 第三掌骨短 HP:0010041
  • 脊髓受压 HP:0002176
  • 斜视 HP:0000486

罕见 <4–1%3

  • 循环降钙素浓度升高 HP:0003528
  • 低钙发作 HP:0002199
  • 泌乳素水平下降 HP:0008202

排除 0%1

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057

外部标识与链接

OrphanetOMIM:103580MONDO:0007078GARD:7486ICD-10 E20.1ICD-11 5A50.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）