假性假甲状旁腺功能减退
Pseudopseudohypoparathyroidism
ORPHA:79445疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pseudopseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP) is a disease characterized by a constellation of clinical features collectively termed Albright hereditary osteodystrophy (AHO) but no evidence of resistance to parathyroid hormone (PTH), which is seen in other forms of pseudohypoparathyroidism (PHP).
别名
Albright遗传性骨营养不良- PPHP综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAS | GNAS complex locus | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
常见 79–30%8
- 短指（趾） HP:0001156
- 异位性骨化 HP:0011986
- 圆脸 HP:0000311
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 短跖骨 HP:0010743
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肥胖 HP:0001513
- 皮肤骨瘤 HP:0025027
- 第三指末节指骨过短 HP:0004180
- 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
排除 0%3
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）