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米尔罗伊病

Milroy disease

ORPHA:79452疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Milroy disease is a frequent form of primary lymphedema characterized generally by painless, chronic lower-limb lymphedema found at birth or developing in the early neonatal period.

别名

遗传性淋巴水肿Ⅰ型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Israel）

相关基因 1

基因名称关联类型
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%1

  • 淋巴水肿 HP:0001004

常见 79–30%9

  • 静脉形态异常 HP:0002624
  • 踝关节肿胀 HP:0001785
  • 蜂窝织炎 HP:0100658
  • 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
  • 角化过度 HP:0000962
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
  • 趾甲发育不良 HP:0100797
  • 静脉曲张 HP:0002619

偶见 29–5%6

  • 血管肉瘤 HP:0200058
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 苔藓样变 HP:0100725
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

罕见 <4–1%2

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 丹毒 HP:0001055

外部标识与链接

OrphanetOMIM:153100OMIM:611944GARD:7220ICD-10 Q82.0ICD-11 BD93.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）