皮肤肥大细胞瘤
Cutaneous mastocytoma
ORPHA:79455疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cutaneous mastocytoma is a form of cutaneous mastocytosis (CM) generally characterized by the presence of a solitary or multiple hyperpigmented macules, plaques or nodules associated with abnormal accumulation of mast cells in the skin.
别名
皮肤局部肥大细胞瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%1
- Darier征 HP:0025081
常见 79–30%10
- 腹泻 HP:0002014
- 红色丘疹 HP:0030350
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 色素沉着性丘疹 HP:0025473
- 斑疹 HP:0012733
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 桔皮化 HP:0025533
- 瘙痒 HP:0000989
- 皮肤结节 HP:0200036
- 皮肤斑块 HP:0200035
偶见 29–5%15
- 腹痛 HP:0002027
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 呼吸困难 HP:0002094
- 红斑 HP:0010783
- 红晕 HP:0031284
- 头痛 HP:0002315
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 低血压 HP:0002615
- 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
- 恶心 HP:0002018
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%4
- 过敏性休克 HP:0100845
- 血管性水肿 HP:0100665
- 皮肤划痕症 HP:0011971
- 持久斑疹性毛细血管扩张 HP:0007583
排除 0%1
- 淋巴结肿大 HP:0002716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）