弥漫皮肤性肥大细胞增多
Diffuse cutaneous mastocytosis
ORPHA:79456疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Diffuse cutaneous mastocytosis (DCM) is a rare form of cutaneous mastocytosis (CM) characterized by generalized erythroderma, various degrees of blistering, skin with a ''peau d'orange'' appearance and the accumulation of mast cells in the skin. At least two DCM variants are recognized, one with extreme blistering (Bullous DCM) and one with infiltrations (Pseudoxanthomatous DCM).
别名
弥漫皮肤斑丘疹性肥大细胞增多
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | ORPHA:280785 |
临床表型 31
极常见 99–80%5
- Darier征 HP:0025081
- 红晕 HP:0031284
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
- 瘙痒 HP:0000989
常见 79–30%12
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 过敏性休克 HP:0100845
- 腹泻 HP:0002014
- 头痛 HP:0002315
- 低血压 HP:0002615
- 淋巴细胞增多症 HP:0100827
- 营养不良 HP:0004395
- 桔皮化 HP:0025533
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 荨麻疹 HP:0001025
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%10
- 腹痛 HP:0002027
- 肝脏异常 HP:0001392
- 皮肤划痕症 HP:0011971
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 发热 HP:0001945
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 皮肤色素减退和色素沉着共存 HP:0009123
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 哮鸣音 HP:0030828
罕见 <4–1%4
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 脾脏异常 HP:0001743
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 骨髓增生性疾病 HP:0005547
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）