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色素性荨麻疹

Maculopapular cutaneous mastocytosis

ORPHA:79457疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Maculopapular cutaneous mastocytosis (MCM) is a form of cutaneous mastocytosis (CM) characterized by the presence of multiple hyperpigmented macules, papules or nodules associated with abnormal accumulation of mast cells in the skin.

别名

色素性荨麻疹

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseORPHA:158766

临床表型 21

极常见 99–80%2

  • Darier征 HP:0025081
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354

常见 79–30%4

  • 红斑 HP:0010783
  • 斑疹 HP:0012733
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 黄色丘疹 HP:0025507

偶见 29–5%13

  • 腹痛 HP:0002027
  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 药物不良反应 HP:0020172
  • 骨痛 HP:0002653
  • 皮肤划痕症 HP:0011971
  • 腹泻 HP:0002014
  • 发热 HP:0001945
  • 红晕 HP:0031284
  • 头痛 HP:0002315
  • 血清肥大细胞β-类胰蛋白酶浓度升高 HP:0031901
  • 易激惹 HP:0000737
  • 恶心 HP:0002018
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%2

  • 过敏性休克 HP:0100845
  • 呼吸困难 HP:0002094

外部标识与链接

OrphanetOMIM:154800MONDO:0019316ICD-10 Q82.2ICD-11 2A21.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）